Yeni doğan bebeklerde topuk kanı testinin önemi hakkında Medilines Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Funda Oğuz, açıklamalarda bulundu. Topuk kanı testiyle ciddi hastalıkların erken tanısının mümkün olabileceğini belirten Dr. Oğuz, testin yapılmamasının ilerleyen dönemde yaşam kaybına neden olabileceğini belirtti.
Topuk kanı testinin yaşamın ilk günlerinde yapılması gerektiğine vurgu yapan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Funda Oğuz, “İlerleyen dönemde ciddi fiziksel, zihinsel ve gelişimsel bozukluklara yol açabilecek hastalıkların erken tanısını mümkün kılar. Bu testin yapılmaması ya da geç yapılması, kalıcı zeka geriliği, büyüme geriliği, organ yetmezlikleri ve hatta yaşam kaybına kadar gidebilen sonuçlar doğurabilir. Erken tanı, bu hastalıkların birçoğunda tamamen normal bir yaşam kalitesine ulaşmayı mümkün kılabilir. Topuk kanı ilk testi doğumdan sonra 24-48 saat içinde ikinci test bebek 7-10 günlük olunca alınır. Ayrıca bebeğinizin değerlerinden herhangi biri yüksek ya da alınan kan uygun değilse tekrar kan alınması istenebilir” dedi.
TOPUK KANI NASIL ALINIR?
Topuk kanının alınması hakkında da bilgiler veren Dr. Funda Oğuz, “Bu süreçte bebeğin topuğu steril bir şekilde temizlenir ve küçük bir lanset yardımıyla delinir. Elde edilen birkaç damla kan, özel emici kağıtlara damlatılır ve kurumaya bırakılır. Kurumuş kan örnekleri daha sonra ilgili laboratuvarlara gönderilir ve analiz edilir. İşlem kısa süreli bir rahatsızlık verse de genellikle ciddi bir acı hissine neden olmaz. Testin güvenilirliği açısından doğru zamanlama ve doğru örnekleme çok önemlidir” diye konuştu.
TOPUK KANI NEDEN ÖNEMLİDİR?
Medilines Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Funda Oğuz sözlerini şöyle sürdürdü; “Topuk kanı ile taranan hastalıklara erken tanı konulmaması durumunda geri dönüşü olmayan hasarlar gelişmektedir. Oysa topuk kanı ile taranan örneğin doğumsal hipotiroidisi olan bir çocuğa zamanında tanı konulur ve tedavi başlanırsa zeka geriliği gelişmesini önleyebiliriz. Çocuk sağlıklı bir hayat sürebilir. Ama eğer tanıda geç kalınırsa tedavi başlansa bile çocuğun zekası normale gelmez. Bu nedenle topuk kanı aldırmak hayati bir durumdur.”
TOPUK KANI ALINMAZSA NE OLUR?
“Çocuğunuzda tarama yapılan hastalıklardan biri varsa bu hastalık mutlaka bebeğiniz büyüdüğünde bulgu verecektir. Taranan tüm hastalıklarda geç tedavi başlandığından mutlaka hasar bırakan durumlar ortaya çıkar. Hasta olan çocuklarda erken tanı konulduğunda hastalık çocuğa hasar vermeden tedavi başlanır ve gelişecek kalıcı hasarları önlenebilir. Çocuğunuzda hastalık yoksa evet topuk kanı vermediniz diye çocuğunuza bir şey olmaz. Ama ya varsa ve önlenebilecekken tanı konulamayıp çocuğunuzda hasar gelişirse, bu göze alınabilecek bir risk değildir.”
TOPUK KANINDAN NEYE BAKILIR?
“Topuk kanı testi, ülkeye ve sağlık sisteminin kapsamına göre farklı sayıda hastalığı tarayabilir. ABD ve Avrupa’da uygulanan geniş kapsamlı panelde 30’dan fazla hastalık taranırken, bizim ülkemizde 6 hastalık taranmaktadır. Bu hastalıklar; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi, Spinal Müsküler Atrofi (SMA)’dır. Bu hastalıklardan kısaca bahsedelim.
Konjenital Hipotiroidi: Doğuştan tiroid hormonunun eksikliğidir. Erken teşhis edilmez ise kalıcı zeka geriliği olur.
Fenilketonüri: Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülür.
Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliğidir. Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara (havale, körlük, sağırlık) ve ölüme neden olabilir.
Kistik Fibrozis: Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen ve salgılarını koyu, yapışkan hale getiren kalıtsal hastalıktır. Birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır.
Konjenital Adrenal Hiperplazi: Böbrek üstü bezlerinin hormonları kortizol (bazen de aldosteron) yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği bir hastalıktır. Hormon eksikliği olan bebeklerde tuz ve su kaybı, kan şekeri düşüklüğü tedavi edilemezse ölüme yol açabilir.
Spinal Müsküler Atrofi SMA: kalıtsal, ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Zamanında tanı konulması tedavinin erken başlanmasını sağlar, ayrıca genetik danışmanlık verilebilir.”
