Doç. Dr. Şen, İnsanların sahip olduğu pek çok özelliğin insanların genleri tarafından belirlendiğini, Genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılan maddeler olduğunu, genetiğin ırsi dediğimiz, özelliklerin belirlenmesinde rol oynadığını, herhangi bir gende bozukluk olduğunda, hastalık veya bazı anormal özelliklerin ortaya çıkabildiğinin altını çizdi.
“Pek Çok Hastalığın Kesin Tanısı Genetik Testler İle Konulabiliyor”
Şen, Bir uzmanlık alanı olarak Tıbbi Genetiğin, insanların genlerinin ve daha genel olarak insan genomunun, hem normal özelliklere hem de anormal özelliklere olan etkisinin araştırılması ile ilgilendiğini belirti. Şen, “Bu nedenle, Tıbbi Genetik tıbbın tüm branşları ile yakından ilgilenmektedir. Hemen hemen pek çok hastalığın veya anormal özelliğin temelinde, insan genomunun etkisi veya katkısının doğrudan veya dolaylı olarak bulunmaktadır. Tüm branşlardan hasta kabul ediyoruz. Yanı sıra günümüzde artık pek çok hastalığın kesin tanısı Tıbbi Genetik değerlendirmeleri ve genetik testler ile konulabiliyor.” dedi
Kapsamlı Bir Danışmanlık Hizmeti Veriliyor
Doç. Dr. Aşkın Şen, bir hastaya tanı konulduktan sonra, genetik danışmanlık verdiklerini, bu sayede; tüm aile veya sülalenin bilinçlendirildiğini, aynı hastalığın sonraki kuşaklara aktarılmaması ve yaşayan bireylerin tanı, takip ve tedavisinin planlanması için, kapsamlı bir danışmanlık hizmeti verildiğini söyledi.
Şen eğer, başta kendinizde olmak üzere, tanı konulamamış veya tanı konulmuş ama genetik açıdan test yapılması gereken veya tanı konulmuş ama sonraki kuşaklarda tekrar etmesini istemediğiniz, bir bozukluk veya hastalık varsa, bir Tıbbi Genetik uzmanına muayene olunmasını tavsiye etti.
Şen , Tıbbi Genetik uzmanlarının incelediği hastalıklardan birkaçını da açıkladı. Şen bu hastalıklara veya sorunlara örnek vermek gerekirse:
- Kanser
- Zeka geriliği
- Kas hastalıkları
- Gelişim geriliği
- Yüzünde veya vücudunda acayip / anormal özellikler
- Özel gereksinim gerektirdiği düşünülen durumlar
- Kısırlık
- Tekrarlayan gebelik kaybı
- Ailede sık görülen hastalıklar
- Talasemi
- FEnilketonüri
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Şeker Hastalığı (DM)
- Yürüyüş ve hareket bozuklukları
- Kalp ritm bozuklukları
- İç organ rahatsızlıkları
- İskelet sistemi problemleri
- Görme problemleri
- İşitme problemleri
- Cilt ve saç problemleri
- Diş problemleri
- Solunum problemleri
Bu örneklerin bazılarının genel olarak tanımlanmış olup detaya girilmezken bu örnekler çoğaltılabilir.”
Dedi. Şen ayrıca, herhangi bir rahatsızlığınız veya anormal olduğunu düşündüğünüz bir özelliğiniz var ise, ilgili branş hekimine veya doğrudan Tıbbi Genetik uzmanına başvurulması tavsiyesinde bulundu.
